Neurofibromatose

Neurofibromatose Typ 1 (NF1, Morbus Recklinghausen) ist eine genetische Erkrankung, die in der Hälfte der Fälle von den Eltern vererbt wird. Grund für die Symptome bei NF1 ist eine Chromosomenmutation des Chromosoms 17. Bei Neurofibromatose Typ 1 bilden sich in erster Linie gutartige Tumore (sogenannte Neurofibrome) an der Haut, im Nervengewebe oder im Gehirn. Die Erkrankung ist nicht lebensbedrohlich, beeinträchtig das Leben der Betroffenen aber oft erheblich.

Symptome

Neurofibromatose
  • milchkaffeefarbene Flecken auf der Haut und gutartige hautfarbene oder bräunliche Tumore von Nerven- und Bindegewebszellen
  • sommersprossenartige Pigmentierungen unter den Achseln und in der Leistenregion
  • pigmentierte Erhebungen auf der Regenbogenhaut des Auges und gutartige Tumore am Sehnerv
  • Knochenfehlstellungen an Gesicht oder Schienbeinen, Verkrümmungen an der Wirbelsäule
  • Begleitend sind oft Lernbehinderungen, Lähmungen, Krampfanfälle sowie Herz-Kreislauf-Erkrankungen

Ursachen

  • genetische Erkrankung
  • Veränderungen auf dem Chromosom 17

Behandlung

  • neurologische und augenärztliche Untersuchungen, Untersuchungen der langen Röhrenknochen und der Wirbelsäule, Hörtests
  • Elektroenzephalogramm (EEG)
  • Labor-Untersuchungen
  • bildgebende Verfahren

Wann sollten Sie zum Arzt?

Bei jeder Form von Hauttumoren und blassen bis braunen Hautverfärbungen.

Autor: Redaktion Rehakliniken Online

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